4月16日，世界血友病日前夕，《中國血友病患者關節健康白皮書》全文正式發布。據介紹，《白皮書》基于全國290家醫院、5268例患者真實世界調研數據，核心數據顯示我國血友病患者正面臨嚴峻的關節健康危機：83.9%的成年患者合并血友病性關節病，69.5%存在嚴重關節功能障礙。

《白皮書》摘要已于3月1日“血友病健康2030”項目啟動儀式上發布，此次全文正式發布標志著我國血友病診療正式迎來從“被動按需治療”向“主動管理”轉型的范式轉變。在同步舉行的媒體解讀會上，與會專家一致認為，以關節功能保全為核心的主動管理，是破解血友病高致殘困局的唯一路徑，也是落實“健康中國2030”戰略、推進罕見病公平醫療的關鍵舉措。

血友病關節損傷背后是被忽視的社會代價

血友病是X染色體連鎖的遺傳性出血性疾病，由于關節反復出血引發的滑膜損傷、軟骨侵蝕、關節畸形，最終會導致不可逆殘疾，成年患者群體的關節損傷問題尤為嚴峻。中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示：“白皮書不僅系統呈現了血友病患者關節健康狀況，也客觀反映了長期規范替代治療缺乏所帶來的社會影響。當前我國血友病患者因關節殘疾導致的失學、就業困難等問題仍然比較突出，核心原因在于規范化、常態化的替代治療覆蓋不足。”

中華醫學會血液學分會主任委員、華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院血液病學研究所所長胡豫指出，血友病的本質，是凝血因子的“斷鏈”導致的止血失效。而關節腔，恰恰是人體最脆弱、最易因反復出血而崩塌的結構。止血，從來不是止住當下的血，而是阻斷未來的殘疾。目前我國絕大多數患者的凝血水平長期處于“危險閾值”以下，每一次輕微活動都可能成為下一次出血的導火索。

模式滯后是致殘核心誘因

我國血友病高致殘率并非疾病本身的必然結果，而是落后診療模式帶來的沉重代價。診療延遲、治療模式滯后、單科室服務短板三重問題疊加，加速了關節損傷進程。

中國醫學科學院血液病醫院臨床首席專家楊仁池教授指出：“我國血友病診療存在明顯觀念代差，多數成人患者仍停留在‘出血才治、痛了才補’的按需治療模式，少數成人患者接受規律替代治療，其中大部分還在使用血源性產品。這種被動治療無法預防關節微小出血，最終走向殘疾。錯過關節保護黃金窗口期，成年后累積損傷就會集中爆發。”

中國醫學科學院血液病醫院臨床首席專家楊仁池教授

北京協和醫院康復醫學科主任陳麗霞教授強調：“血友病性關節病一旦發生，軟骨及骨質結構已不可逆改變。部分成年患者接受過外科手術或者關節手術，早期預防出血和及時康復介入非常重要。傳統單科室診療模式存在專業盲區，無法覆蓋凝血功能監測、關節功能康復、心理支持和專業護理等全周期需求，這也說明了多學科協同、主動干預的重要性。”

北京協和醫院康復醫學科主任陳麗霞教授

主動管理破局 三大支柱筑牢關節健康防護網

面對嚴峻的致殘危機，與會專家認為，血友病診療需要確立主動預防、全程守護、精準干預的主動管理新范式，以理念革新、技術支撐、體系協同三大核心支柱，全方位為血友病患者關節健康保駕護航。

理念革新是主動管理的核心前提，《血友病治療中國指南（2025年版）》已將規律替代治療確立為標準方案，治療目標從被動止血轉向零出血、保關節，從源頭阻斷關節損傷。

技術支撐為主動管理落地提供堅實保障，南方醫科大學藥學院教授、博士生導師張田甜表示：“相比按需治療，中國成人血友病A患者接受小劑量規律替代治療的增量成本效果比（ICER）為55632元/QALY，遠低于我國1倍人均GDP閾值，是極具價值的干預方案，能大幅降低后期關節置換、長期護理等隱性成本。”

南方醫科大學藥學院教授、博士生導師張田甜

楊仁池教授介紹，以馬塔西單抗為代表的非因子創新療法，通過機制上的革新帶來了突破性的藥理學優勢與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升患者的治療依從性，是血友病主動管理的創新助力。但我國血友病治療以凝血因子替代療法為主，非因子規律替代治療的整體普及程度偏低。

體系協同則是依托中國血友病協作組（HTCCNC）已認證的192家三級血友病中心，推動 “同質化診療、屬地化管理” 落地，為患者提供從早期預防、關節監測、科學康復到功能重塑的全鏈條服務，量身定制個性化運動處方，逐步恢復肢體功能，拓寬患者被疾病壓縮的生命半徑。

主動管理是具有遠見的公共衛生投資

對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔教授

血友病的疾病負擔已從個體健康延伸至家庭與社會經濟領域，主動管理不僅是臨床診療的最優選擇，更是 “防殘、減貧、賦能” 的高價值社會投資。對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔教授介紹說：“血友病患者年人均住院費約4.7萬元，規律替代治療能避免單次費用高達13.7萬元的關節置換手術，將患者年誤工天數從55天降至0天，患兒看護者年誤工天數從40天降至7天。前期投入規范治療的醫療支出，能徹底扭轉‘前期省藥費、后期花巨資’的畸形成本結構，幫助患者重返家庭、回歸社會、重新創造價值，從補助對象轉為納稅主體，釋放社會生產力，是減輕家庭與社會長期經濟負擔的最優解。”

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